טוברוס סקלרוזיס – כל מה שצריך לדעת

טוברוס סקלרוזיס היא תסמונת גנטית רב מערכתית, המשפיעה על איברים רבים וגורמת לגידולים לא-ממאירים בעור, בכליות, במוח, בלב, בעיניים, בריאות, בשיניים, בחלל הפה ובאיברים נוספים. החומרה של TSC יכולה לנוע מקלה עד קשה, גם במשפחה בה יש יותר מבן משפחה אחד עם טוברוס סקלרוזיס. האבחון של המחלה, וכן הבירור של אלו הנמצאים בסיכון, מצריכים בדיקה מדוקדקת של העור, הלב, העיניים, המוח, הריאות והכליות, כמו גם בדיקה גנטית.

שכיחות המחלה עומדת על 1 ל-6,000 לידות. על פי הערכה זו יש כמיליון אנשים בעולם אשר סובלים מהמחלה, ולמעלה  מ-1000 בישראל. השכיחות זהה בין נשים וגברים, ובין מקורות מוצא שונים. אנשים יכולים להיות מאובחנים בכל גיל, בהתאם לביטויים שמופיעים אצלם. האבחון יכול להתקבל בעקבות הופעת כתמים ייחודיים על העור, אולם במרבית המקרים, האבחנה מגיעה בעקבות התחלה של התקפי אפילפסיה ממושכים בתדירות גבוהה.

כיצד מאבחנים טוברוס סקלרוזיס?

אבחנה קלינית של טוברוס סקלרוזיס מתבססת על בדיקה גופנית מדוקדקת בשילוב בדיקות הדמיה.

טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) מתבצעות על מנת לאתר ממצאים אופייניים במוח. CT ברזולוציה גבוהה של הריאות או MRI של הכבד והכליות יכולים לסייע באבחון גידולים או ציסטות באיברים אלו. הרופאים יבחנו בקפדנות את העור ויחפשו מגוון של ביטויים עוריים כגון תוספות עור על בחלקים בגוף וכד. בדיקה גנטית מאפשרת לזהות האם ואיזו מוטציה התרחשה באחד משני הגנים הגורמים ל- TSC. המידע יכול לתרום בכמה מישורים. במקרים מסוימים, זיהוי מוטציה יעזור באבחון מדויק של TSC באנשים שעדיין לא פיתחו מספיק תסמנים לאבחון קליני. ניתן לבצע כיום בדיקות גנטיות למחלה בכדי לאשש אבחנה קלינית ולזהות אם ישנה מוטציה הגורמת למחלה.

דרכי טיפול

החולים בתסמונת טוברוס סקלרוזיס סובלים מפרכוסים קשים, עמידים לטיפול תרופתי. חלק מהפרכוסים מסכנים את חיי החולים וגורמים לאורך זמן לבעיות התפתחותיות וקוגניטיביות. הטיפולים הקיימים מהווים פתרון חלקי בלבד לפרכוסים הקשים.

השבוע, מנהל המזון והתרופות האמריקאי, ה-FDA, אישר את השימוש בתרופה אפידיולקס של חברת GW Pharmaceuticals לטיפול בפרכוסים עמידים לטיפול תרופתי הנובעים ממחלת טוברוס סקלרוזיס (TSC).  

התרופה אפידיולקס, אושרה בשנה שעברה לטיפול בחולים בני שנתיים ומעלה הסובלים מפרכוסים עמידים לטיפול תרופתי, המשויכים לתסמונת דרווה ותסמונת לנוקס גסטו. מדובר בשתי תסמונות קשות של מחלת האפילפסיה אשר החולים בה סובלים מפרכוסים ארוכים וממושכים אשר יוצרים בעיות התפתחויות וקוגניטיביות. בעקבות המחקרים הרבים והיעילות הרבה של אפידיולקס במניעת פרכוסים, אושרה התרופה גם למחלת טוברוס סקלרוזיס.

טוברוס סקלרוזיס וקורונה

מגפת נגיף הקורונה בישראל מביאה עמה קשיים וחששות לכולם, אך ביתר שאת עבור ילדים ומבוגרים עם מחלות כרוניות כמו טוברוס סקלרוזיס אשר חלקם גם נוטלים תרופות. חשוב לברר מול הרופא המטפל את כללי הזהירות הנדרשים.

ד"ר מיכל צדוק היא מנהלת מרפאת טוברוס סקלרוזיס בתל השומר.