פוקח עיוורים: בן 8 רואה כוכבים ומטוסים בפעם הראשונה בחייו

כשאתה ילד, התבוננות בכוכבים יכולה להיות דבר מרגש מאוד. אך עבור סאם בן ה-8 מקנדה, פעולה כזו לא היתה אפשרית, הוא פשוט לא יכל לראות אותם.

סם סובל מהפרעה נדירה הנקראת "רטיניטיס פיגמנטוזה", סוג של עיוורון מתקדם הנגרם על ידי ניוון רשתית גנטי כתוצאה ממוטציות בגן RPE65. "אדם הלוקה בכך מאבד את קליטת האור", אומרת ד"ר אליס האון. "הוא נותר בחושך, כששדה הראיה שלו הולך ומצטמצם".

הראיה של סאם היתה מוגבלת מאוד, במיוחד בלילה. עצמים שרוב האנשים לוקחים כמובנים מאליהם, כמו כוכבים, מטוסים ואפילו נעליים, היו מעבר ליכולת הראיה שלו. "הייתי הולך ונתקל בחפצים", מספר סאם. "מעולם לא ראיתי מטוסים בשמיים לפני כן, מעולם לא ראיתי את הכוכבים". סאם טופל בטיפולים שונים לאורך השנים, אך לאחרונה לא היה עוד טיפול מתאים עבורו, וראייתו הלכה והתדרדרה. עכשיו, הודות לטיפול חדשני בעזרת גנים, סאם חווה סוג של נס אמיתי, וחזר לראות.

הטיפול מורכב ממספר שלבים: בשלב הראשון הגן בעל המוטציה מוחלף בהעתק של גן בריא, ומוכנס לתוך וירוס לא פעיל. השלב השני כולל הזרקה של הווירוס ישירות לרשתית, בכל עין זריקה אחת. הגן הבריא מתחיל לעבוד ולהפעיל תאים המייצרים פרוטאין שהופך אור לאותות חשמליים. אלו מאפשרים ראייה משופרת, ומונעים התקדמות של המחלה.

לאחרונה הטיפול קיבל אישור בקנדה, אך סאם ואמו נסעו עוד קודם לארה"ב כדי לקבלו. לשמחתם, הוא עבר את הטיפול בהצלחה רבה. "בתוך שבוע כבר ראינו שיפור", אומרת אמו, "וזה רק הולך ומשתפר. סאם חש ביטחון עצמי רב, הוא אפילו מתלבש בלי עזרה".

מאז פיתוח הטיפול, חולים רבים, כולל סאם חווים שיפור עצום בראייה שלהם. כיום סאם מסוגל לראות אפילו כשחשוך, ולא דורש להדליק אורות בבית כשקצת מעונן בחוץ ."עכשיו הוא מסוגל לתפקד כילד נורמלי", אומרת אמו. "זהו סיפור של תקווה", היא מסכמת. "לילד שלי נאמר בעבר שזה המצב ושלא יהיה שינוי לעולם, ועכשיו הוא יכול להביט בכוכבים".