מלאכית הדממה: "מרים לא רואה ולא שומעת, אז אני מתקשרת אתה באמצעות ריקוד"

"מזל טוב, נולדה לך בת", קולה של המיילדת נישא לפני כשבע שנים, וטובה גימאני – האם המאושרת, חיבקה את התינוקת הקטנטנה והרכה בידיה.

"בת מתוקה, מקסימה ובריאה", הוסיפה המיילדת, וטובה המשיכה לאמץ את התינוקת אל ליבה. כעת, כפי שהיא ידעה, עליה להתחזק כדי לחזור הביתה ולטפל בתינוקת החדשה, כמו גם בששת אחיה הגדולים.

באותם רגעים טובה לא העלתה בקצה דעתה את מלחמת ההתמודדות שצפויה לה בהמשך.

האבחון: תסמונת רט

"מרים שלנו נולדה ממש רגילה", מספרת לנו טובה כיום, שבע שנים אחרי. "הפעם הראשונה בה התחלנו להבין שמשהו אצלה לא תקין הייתה בסביבות גיל חודשיים, אז שמנו לב שהיא לא ממקדת מבט. לקחנו אותה לרופא עיניים, אבל הוא אמר שאין צורך לדאוג והכל יסתדר. בגיל שלושה חודשים היא התחילה לפרכס, ואז כבר התחלנו להבין שמדובר במשהו רציני".

באותו שלב מציינת טובה שהם היו בטוחים שהבעיה של מרים מתחילה ומסתיימת באפילפסיה. בעקבות כך היא קיבלה טיפול תרופתי והייתה במעקב. "אבל ככל שמרים גדלה כך גילינו שהנכות שלה חמורה יותר מכפי שחשבנו. היא לא עשתה שום דבר ממה שילדים אחרים עושים בגילה, לא התיישבה, לא עמדה, כמעט לא התפתחה. כל כך דאגתי לה, כל הזמן שאלתי את עצמי – מה לא עשיתי טוב? איך זה קרה שיש לי שישה ילדים בריאים ושלמים, ופתאום משהו לא תקין? איך קורה דבר כזה?"

ואז, אחרי שיחות ייעוץ רבות עם פרופסורים יידועי שם, הם הגיעו לפרופ' ברוריה בן זאב מתל השומר המומחית באבחון ילדות עם תסמונת רט (התסמונת קיימת רק בבנות, בנים עם התסמונת אינם מחזיקים מעמד ונפטרים בינקות). לפרופ' בן זאב לא לקח זמן רב כדי להגיע למסקנה ברורה - מרים היא אחת מתוך 350 ילדות ונשים בארץ המאופיינות בתסמונת רט.

וכאן מבקשת טובה לספר מעט על התסמונת: "בנות עם תסמונת רט מתחילות בדרך כלל את חייהן כשהן בריאות לגמרי, חלקן מגיעות לגיל שנה-שנתיים כשהן הולכות, ואפילו מפטפטות קצת, אבל אז מתחילה הנסיגה הגדולה - היכולות שלהן פוחתות, הן מפסיקות לדבר וללכת, ויש להן גם סממנים קבועים – אפילפסיה, משחק קבוע עם הידיים, עקמת בגב, ועוד. "אבל אצלנו", היא מציינת, "הוסבר לנו שמרים שלנו אינה מקרה קלאסי, כי בנוסף לתסמונת רט, יש לה גם עיוורון קורטיקאלי, כלומר – העין שלה תקינה, אבל המוח לא מתרגם את מה שהוא רואה, אז היא בעצם עיוורת, והיא גם לא שומעת. היא מאובחנת עם פיגור קשה ויש לה גם עוד כמה קשיים נלווים, כך שהמצב שלה הוא מאוד מורכב".

וזה עוד לא הכל. "עד גיל חמש מרים לא ידעה לבכות", מגלה טובה, "כלומר – היינו יכולים לבוא אתה לבדיקות או לטיפולים בהם היו דוקרים לה את הידיים ומכאיבים לה, והיא הייתה רק נאנקת ולא בוכה. כשהיא הגיעה לגיל חמש היא קיבלה פעם מכה ואז פרצה בבכי, לראשונה בחייה. במקום להיבהל מהמכה אני זוכרת שפשוט צרחתי מהתרגשות".

תקשורת באמצעות ריקוד

ואיך מתקשרים עם ילדה שלא מסוגלת לראות או לשמוע? טובה מספרת שהיא מתקשרת עם בתה בעיקר באמצעות מגע של חיבוקים ונשיקות. "אני רוקדת אתה המון ואז היא מחייכת אליי ולפעמים גם צוחקת בקול. אני גם מניחה אותה עליי כמו תינוקת ועושה לה מסאז'ים. היא אוהבת את זה ומהמהמת 'מממ...' זו צורת התקשורת היחידה שלה אתי. לא פעם אנשים אומרים לי: 'יש לך ילדה בובה', ואני אומרת: בובה במלוא מובן המילה – בובה ביופי שלה, אבל גם בובה מבחינה תפקודית, כי לצערי היא סיעודית לגמרי".

ואיך סיפרת על התסמונת לאחים הגדולים?

"האחים הגדולים לא היו צריכים שיספרו להם, הם פשוט ראו את זה בהדרגה וליוו את כל התהליך מקרוב. מהר מאוד הם הבינו שאחותם הקטנה שונה מילדים אחרים בני גילה, אבל הם מאוד אוהבים אותה ומחבקים אותה. בשלב מסוים הבאתי לבית פסיכולוגית שישבה עם הילדים והסבירה להם את מה שהם צריכים לדעת. היום כבר הבנות שלי גדולות והן בעצמן עוזרות לי. אחת מהן יודעת אפילו את המינונים של התרופות ודואגת למרים במסירות. הן עוזרות לי לקלח אותה ולסרק אותה, באמת שאין לי מושג איך הייתי מסתדרת בלעדיהן". 

ומה נותן לך כוח?

"הדבר העיקרי שנותן לי כוח זו העובדה שאני לא מנסה להסתיר את מרים. כבר מאז שהתגלתה אצלה התסמונת סיפרתי על כך לכל מי שסביבי, וכשהיא הגיעה לגיל שנה חגגנו לה יום הולדת ענק והזמנתי את כל השכנים. סיפרתי אז מול כולם בדיוק מה יש לה, וקיבלנו בעקבות זה כל כך הרבה חום, אהבה ותמיכה. בשיחות שיש לי עם משפחות אחרות שמגדלות ילדים מיוחדים, אני מבינה שזה לא מובן מאליו. לצערי יש הרבה משפחות שמחביאות את הילדים האלו, יש כאלו שבכלל לא יוצאות איתם מהבית, כדי שאנשים לא יראו ולא ישאלו שאלות. אני שומעת את ההורים האלו ובוכה איתם ביחד. זה כל כך כואב. למה אתם צריכים להתבייש בילדים שלכם".

ואולי הם פשוט חוששים מתגובות החברה?

"תשמעי סיפור", אומרת טובה, "פעם אחת הלכתי בעיר עם מרים שלי ופתאום ילד אחד עצר את אמא שלו ואמר: 'תראי אמא, הנה ילדה גודלה בעגלה'. האמא הסמיקה וניסתה להשתיק אותו, אבל אני הסתכלתי עליה ואמרתי לה: 'זה בסדר גמור, הילד שלך צודק. זו באמת ילדה גדולה והיא באמת בעגלה, כי היא לא יכולה ללכת ולתפקד'. והמשכתי ללכת. תאמיני לי, זאת הדרך הנכונה ביותר להתמודדות, כי כל כך חבל להשקיע אנרגיות בהיפגעות מיותרת".

למען התפילות

לצד תפקידה של טובה כאמא למרים ולששת ילדיה הנוספים, היא גם עובדת יום-יום במשרה מלאה כמנהלת מסעדה ברעננה, וכן כאחראית על קונדיטוריית 'עוגה עוגה' בכשרות הרב לנדא. "אני עובדת כל היום, בבית וגם בחוץ", היא מספרת. "ואין לי כמעט רגע פנוי. פעם בעלי היה אצל האדמו"ר רבי דוד אבוחצירה מנהריה והרב אמר לו שהילדה הזו צריכה הרבה תפילות, ואני - כמה אני יכולה להתפלל בתוך העיסוקים הרבים שלי? אז אני מתפללת בכל יום שחרית ומנחה, אבל לא מספיקה הרבה מעבר. מאז שבעלי היה אצל הרב החלטתי לקחת עוגות מהקונדיטוריה ולתרום אותן לתלמודי תורה ולבתי ספר של ילדים. אני אומרת תמיד למורים: 'אני נותנת את העוגות ואתם תעזרו לי בתפילות'. ועל כל קופסת עוגות אני כותבת את השם: 'אפרת מרים בת טובה, לרפואה שלמה'. הילדים כבר מכירים אותי, וכשהם רואים אותי הם צועקים אחריי: 'אפרת מרים בת טובה', זה מרגש אותי ועושה לי טוב".

וטובה גם נזכרת בהשגחה פרטית מיוחדת שהיא חוותה: "לפני כשנתיים הזדמן לי לצפות בסרטון שפורסם ברשתות החברתיות ובו נראית ילדה בשם ליאורה גולדברג המאובחנת בתסמונת רט שחוגגת בת מצוה. "אני זוכרת שהתבוננתי בסרט והופתעתי מאוד לגלות שהיא מתגוררת ברעננה, בדיוק כמוני. החלטתי שאני רוצה ליצור קשר עם אמה, אבל לא ידעתי איך להגיע אליה. ואז, בדיוק שבועיים לאחר מכן נסעתי ברכב ונעצרתי ברמזור. פתאום ראיתי ברכב הסמוך ילדה שנראית כמו זו מהסרט. צפרתי לאמא שלה ושאלתי: 'זו ליאורה?' והיא השיבה שכן. זו הייתה השגחה פרטית ממש", מתרגשת טובה, "יום למחרת כבר נפגשנו. ישבנו במשך שלוש שעות ודיברנו, שוחחנו על הבת שלה ועל הבת שלי ועל החיים של המשפחות שלנו. מכיוון שהבת שלה גדולה יותר, והיא כבר הספיקה לעבור הרבה בחיים היא נתנה לי הרבה טיפים ועצות להתמודדות עם הבירוקרטיה ועם נושאים נוספים. לצערי ליאורה נפטרה בשנה שעברה וזה היה שבר גדול מאוד".

ובכל זאת, עוד לפני שליאורה נפטרה, מציינת טובה ששתי המשפחות שלהן הספיקו לארגן ביחד ערב התרמה גדול ברעננה, במטרה לגייס כספים עבור מחקר לטיפול בבנות עם תסמונת רט.

מהו המחקר הזה?

"מדובר במחקר רציני מאוד. יש כיום מדענים מאוניברסיטת אדינבורו שעוסקים בחיפוש תרופה לתסמונת, והם אפילו הצליחו להפוך את הגן הפגום הגורם לתסמונת רט ולרפא עכברים בוגרים. הם תמימי דעים בנוגע לכך שמחקרי ההמשך יהוו גם פריצות דרך חשובות לגבי תסמונות ומחלות רבות אחרות, כמו פרקינסון, אלצהיימר, טרשת נפוצה, אוטיזם ועוד. לכן חשוב כל כך לתמוך בהם".

את תולה בכך תקוות?

"האמת היא שלגבי הבת שלי לא ממש. אצלה מדובר במצב שונה, כי יש לה גם בעיה קוגניטיבית ונכויות נוספות. אבל אני מקווה בכל ליבי בשביל בנות אחרות שיימצא פתרון לתסמונת האיומה הזו. כי ככל שחולף הזמן כך המצב שלהן מתדרדר וקשה יותר להתמודד. הלוואי שיהיה לזה סוף".

הכתבה נכתבה לרגל שבוע המודעות לתסמונת רט, לרפואתה השלמה של אפרת מרים בת טובה, וכל יתר הבנות המאובחנות בתסמונת