המופיליה – דרכי טיפול, תזונה ומידע רפואי שחשוב לדעת

כאשר אנחנו נחתכים, באצבע למשל, דם פורץ מתוך הפצע. אך כעבור זמן קצר – תלוי בעומקו של החתך – הדימום נעצר מאליו, או בסיוע של מעט לחץ על הפצע. כשאנו מקבלים מכה חזקה, נוצרת לעיתים חבורה כחולה, המראה על דימום פנימי, במקום המכה – אולם החבורה מוגבלת בגודלה, משום שהדימום נעצר באופן טבעי.

ומה קורה אם לא?

(לא) נעים להכיר: מהי המופיליה?

החומר שגורם לדימום להפסיק הוא חלבון המכיל פקטורי קרישה. באמצעות הפקטורים הללו, הדם נקרש לאחר מקרה של פציעה, וגורם ל"סתימה" של הפצע, כך שהדם מפסיק לצאת מכלי הדם – הן במקרה של פציעה חיצונית והן במקרה של פציעה פנימית.

אצל אנשים הסובלים מהמופיליה (או בעברית "דממת"), חסר אחד מן הפקטורים של הקרישה, כך שכאשר חולה המופיליה נפצע, פציעה חיצונית או, מה שנפוץ יותר, פנימית – הדם ממשיך לזרום, ואורך זמן רב עד שהדם מצליח להיקרש והדימום נעצר. במקרה של פציעות גדולות – כמו ניתוח, או פגיעה בראש וכדומה, ובהיעדר טיפול מתאים – הדימום הרב והממושך עלול לגרום לנזק לאיברים ואף למוות.

ואכן, בעבר, חולי המופיליה מתו בגיל צעיר, לרוב בעקבות פגיעה פנימית. המופיליה, אגב, מוכרת כבר שנים רבות, ואף מופיעה – אם כי לא בשמה זה – במסכת יבמות, שם מובא מקרה של הורים ששני ילדיהם דיממו למוות לאחר ברית המילה, ונפסק כי לא ימולו את בנם השלישי.

ישנם מקרים נדירים בהם המופיליה נגרמת בגלל מחלה אוטואימונית, אולם במרבית המקרים מדובר במחלה מולדת ותורשתית, שנגרמת כתוצאה מלקות בגן אשר אחראי על ייצור פקטור הקרישה.

כמה מילים על תורשה: לכל אדם ישנן שתי מערכות של DNA, הנקראות כרומוזומים. לנשים ישנם 2 כרומוזומי X, ואילו לגברים ישנו כרומוזום X וכרומוזום Y. הגן האחראי על ייצור פקטורי הקרישה נמצא על כרומוזום X. אך אם יש לאדם כרומוזום X אחד תקין – הוא לא יחלה במחלה. המשמעות היא שאצל גברים ישנו סיכוי גבוה יותר ללקות במחלה, כיוון שיש להם רק כרומוזום X אחד. גבר אשר חולה בהמופיליה לא יוריש אותה לבניו באופן אוטומטי – אך בנותיו תהיינה נשאיות של המחלה – כלומר בעלות כרומוזום X אחד פגום, ואחד תקין. כאשר האם היא נשאית של המופיליה, לכל אחד מבניה יהיה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום – וללקות בהמופיליה, ואילו לבנותיה יהיה סיכוי של 50% להיות נשאיות. אם האב חולה וגם האם נשאית, גם לבנותיהם ישנו סיכוי של 50% ללקות במחלה עצמה, אך כיוון שדרושים שני הורים בעלי גן פגום, מצב זה נדיר יחסית. ואכן, ההמופיליה נחשבת ל"מחלה של גברים".

המופיליה מתחלקת לשני סוגים עיקריים. המופיליה A, הסוג הנפוץ יותר, נגרמת כתוצאה ממחסור בפקטור 8. שכיחות המחלה עומדת על אחד לכל 5000 גברים. המופיליה B נגרמת כתוצאה ממחסור בפקטור 9, ושכיחותה עומדת על אחד לכל 30,000 גברים.

כאמור, במרבית המקרים הדימומים שנוצרים בעקבות המופיליה הם דימומים פנימיים. השכיחים ביותר הם דימומים למפרקים – ברכיים, מרפקים, קרסוליים וכדומה, או דימומים לאיברים פנימיים ולרקמות. כאשר ההמופיליה אינה מטופלת, הדימומים למפרקים עלולים לגרום לנפיחות ולנוקשות של המפרקים, ובהמשך להרס של הסחוסים והעצמות – מה שמוביל לנזקים אורתופדיים משמעותיים. דימומים באזורים כמו הראש או הבטן עלולים לגרום למצבים מסכני חיים.

אבחון: איך אדע שיש לי המופיליה?

אצל יהודים, לרוב מתגלה ההמופיליה כאשר התינוק מגיע לגיל שמונה ימים ועובר ברית מילה – כאשר רואים דימום רב שאינו נעצר. אצל מי שאינו עובר ברית מילה, המחלה עשויה להתגלות בשלבים שונים של גיל הילדות. ככל שהמחלה חמורה יותר, כך היא נוטה להתגלות בשלב מוקדם יותר. חומרת המחלה נקבעת על פי חריפות המחסור בפקטור הקרישה – אצל חולים קלים ישנו מחסור חלקי בפקטור, ואילו אצל חולים חמורים ישנו מחסור חמור, או העדר פקטור הקרישה לחלוטין.

ניתן לזהות חשד להמופיליה כאשר ניתן לראות על גופו של הילד סימנים כחולים בתדירות גבוהה, כאשר רואים דימומים חוזרים ונשנים מהאף, דימום ארוך טווח מפצעים קלים, או כאשר נוצרות נפיחויות במפרקים, בעיקר בברכיים ובמרפקים, המצביעות על דימום פנימי תכוף לאזורים אלה.

האבחון המדויק נעשה בשלב ראשון באמצעות בדיקת דם פשוטה, בה בודקים את ספירת הטסיות בדם, וכן מדדים נוספים כמו זמן פרותרומבין (PT) ותרומבופלסטין (PPT), המצביעות על משך הזמן שאורך לדם להיקרש.

אם ישנה הפרעה בערכים אלה בבדיקת הדם, מבצעים בדיקה נוספת ומיוחדת במעבדת קרישה, שמטרתה לבדוק איזה פקטור קרישה חסר, ועד כמה הוא חסר. ההמופיליה יכולה להופיע בצורה קלה, כלומר עם פעילות של מעל 5% של פקטור הקרישה, בצורה בינונית – עם פעילות של בין 2-5% של פקטור הקרישה, או בצורה חמורה, של 1% פעילות או פחות. כאשר המחלה היא קלה, לרוב מבחינים בה רק במקרה של פציעה משמעותית. כאשר היא חמורה, עלולים להיווצר דימומים ספונטניים, גם בעקבות פגיעה קלה מאד או אפילו ללא פגיעה כלל.

אז יש לי המופיליה. איך מתקדמים מכאן?

כאמור, בעבר, בהעדר טיפול מתאים, תוחלת החיים של חולי המופיליה היתה קצרה יחסית, בהתאם לחומרת מחלתם. אך בעשורים האחרונים פותחה האפשרות לקבל עירוי או זריקות של פקטור הקרישה החסר. את תרכיזי הקרישה מכינים מתרומות דם – או למעשה מתרומות פלסמה, אשר מנוקות היטב על מנת לסלק זיהומים מסוגים שונים, ומועשרות בפקטור הקרישה הדרוש. בעבר, כאשר פותחו תרכיזי הפקטור, נדבקו המטופלים לעיתים קרובות במחלות אחרות, המועברות באמצעות דם, כמו HIV או הפטיטיס. לכן בעשורים האחרונים התמקדו המחקרים בניקוי וטיהור של דגימות הפלסמה, וכיום כבר לא ידוע על מקרים של הדבקה במחלות באמצעות התרכיז.

(צילום: shutterstock)

חולי המופיליה ברמה קלה מקבלים את התרכיזים הללו לשימוש מקומי – כלומר, כאשר הם נפצעים או נפגעים באופן משמעותי, הם יכולים להזריק בעצמם את התרכיז, על מנת לסייע לדם להתקרש כראוי. חולי המופיליה ברמה חמורה מקבלים עירוי של התרכיזים הללו באופן קבוע, גם ללא פגיעה בפועל, על מנת לתחזק את הגוף ולמנוע מצבים של דימומים קשים, חיצוניים או פנימיים.

כאשר נוצר פצע או פגיעה בגוף, יש לטפל בו בהקדם האפשרי, ולהזריק במהירות את פקטור הקרישה, על מנת למנוע נזקים חמורים לאיברים, או סכנת חיים, חלילה.

אצל ילדים, נפוץ מצב שבו הם אינם מדווחים על כל פגיעה וחשד לדימום, אם בשל חשש מהזריקה או בשל תחושת אשמה או בושה. לכן, חשוב במיוחד לשים לב לסימני אזהרה אשר מראים על דימום פנימי. דימום למפרקים מתבטא בנפיחות של המפרק, ולעיתים באזור חם למגע. האזור עלול להכאיב בזמן תנועה, וניתן לראות ילדים שאוחזים במפרק הפגוע, או מתחילים לצלוע או לזחול. במצב כזה יש לטפל בהקדם באמצעות עירוי פקטור קרישה, ובמקרים חמורים מומלץ להתפנות לבית החולים לקבלת טיפול מתאים.

במקרה של חשד לדימום באזור הבטן או הגרון, חובה לפנות לטיפול דחוף בבית החולים. כך גם במקרה של דימום במוח, שעלול, במקרים של מחלה חמורה, להתפתח ללא סיבה נראית לעין. התסמינים של דימום במוח הם כאב ראש חזק, הקאה, ישנוניות, צוואר תפוס, חולשה, קושי בהליכה, ראייה כפולה, עוויתות ושינוי בהתנהגות. אם כמה מן התסמינים הללו מופיעים – יש לפנות לבית החולים בדחיפות.

פעילות גופנית: מה מותר ומה אסור לי לעשות?

באופן כללי, חולי המופיליה צריכים להישמר יותר מאחרים מפני פגיעה גופנית. עם זאת, הרופאים ממליצים על ביצוע של פעילות גופנית קבועה, במטרה לחזק את הגוף ולסייע לו בהתמודדות עם המחלה ועם התופעות שלה.

לכן, ההמלצה עבור חולי הימופיליה היא להימנע מסוגי ספורט הכוללים מגע, כמו כדורגל למשל, וסוגי ספורט אחרים בהם נפוצות פגיעות ישירות. עם זאת, הם יכולים ליהנות מפעילות ספורטיבית שאינה כוללת מגע, משחייה, ריצה ועוד פעילויות רבות וחשובות, התורמות לבריאות.