מה חווים הורים לילדים החולים במחלות נדירות? מונולוגים מעוררי השראה

כמה כואב לנו כשהילד שלנו חולה או סובל, כשהוא נתון באשפוז או אפילו שוכב בבית ומתפתל מכאבים? וכמה שמחה יש כשמצבו משתפר, הוא סוף-סוף חוזר לחיי שגרה ומותיר את המחלה מאחוריו.

אין הורה שלא מכיר התמודדות של ילד עם מחלה כזו או אחרת, אך יש גם הורים שהילדים שלהם חווים מחלות קשות ביותר. כאלו שנחשבות נדירות מאוד, ולעתים קרובות בשל נדירותן הן חסרות מענה רפואי. יצאנו לשוחח עם משפחות כאלו, לשמוע את סיפוריהן, להתפלל יחד איתן לבשורות טובות, ובעיקר – לקבל מהן כוח, שכן העוצמות שלהן בלתי ניתנות לתיאור.

עופרי בטלמן: "השמיים נפלו"

עינב בטלמן כמעט בת 17, אך את חייה ניתן לחלק לשניים – החיים עד גיל 12 והחיים שלאחר מכן, ומדובר כאן בחלוקה של שמיים וארץ, עולם ומלואו.

"למעשה, כבר בשנותיה הראשונות של עינב היה לה עיכוב התפתחותי", מספרת עופרי, אמה, "ככל שחלפו השנים צצו תופעות נוספות: קשיים בשפה, בעיות רגשיות ותחושתיות יתר. לקחנו אותה לטיפולים במכון להתפתחות הילד כבר מגיל צעיר, והיא למדה בכיתה קטנה, אך בבית ספר רגיל. אף פעם לא היה לה קל, אך היו לה חיים נורמטיביים ורגילים, עד לגיל 12".

עינב בטלמן ואימה עופרי (צילום: עידן חן)

כשהייתה עינב בת 12 התרחשה סיטואציה מלחיצה. "זה היה בבוקר יום השבת, כשאני ניקיתי את הבית ועינב ישבה ואכלה. פתאום היא אמרה לי: 'אמא, אני לא מרגישה טוב', ובאותו רגע היא הכחילה, נפלה הצידה והידיים שלה ננעלו. זה היה מבהיל ביותר. כמובן שהזעקתי אמבולנס, וכוחות ההצלה הגיעו, אלא שבתוך זמן קצר עינב התאוששה ואחרי כ-20 דקות חזרה לעצמה לחלוטין. לפרמדיקים לא נותר הרבה מה לעשות, והם העלו שאלות: 'אולי היא נבהלה ממשהו?' ו-'אולי משהו הפחיד אותה?' וכשהתעקשתי שלא קרה שום דבר, הם העירו לי: 'חשוב שתבדקו את זה'". ההערה הזו נותרה במקומה, אך באותו שלב נראה היה האירוע כחד פעמי, ועינב ומשפחתה המשיכו בשגרה.

אלא שמהר מאוד הם הבינו שהשגרה לא עומדת להיות שגרתית כלל. "עינב התלוננה לעתים קרובות על כך שהיא לא מרגישה טוב", מספרת עופרי, "היו לה סחרחורות ומידי פעם היא הייתה נופלת ומלחיצה את כולנו. היו לא מעט כאלו שטענו שהיא עושה את זה בוודאי בשביל לקבל תשומת לב, אבל אני הרגשתי שיש משהו מעבר, וידעתי שעינב היא לא ילדה שתעשה את עצמה. הרגשתי שיש בעיה רצינית והתייחסתי לכך בכובד ראש. כך לקחתי את עינב לסדרת בדיקות ואבחונים בבית החולים, שם העבירו אותנו ממחלקה למחלקה ומבדיקה לבדיקה, כאשר בודקים כיוונים שונים – נוירולוגיה, MRI, בדיקת EEG ועוד בדיקות נוספות. לאורך תהליך האבחון הדבר הקשה ביותר היה חוסר הוודאות. התרוצצו לי בראש הדברים הקשים ביותר שיש, כאשר אני לא מתאפקת מלקרוא עליהם אינפורמציה, מה שהלחיץ אותי עוד יותר. בינתיים המשיכו התופעות שהיו מלחיצות בפני עצמן, והרגשתי כל הזמן שאני רוצה יותר מכל לדעת במה מדובר, גם אם האבחון יהיה קשה, כי ברגע שנדע נוכל סוף-סוף לטפל".

ומה עבר על עינב בזמן הבדיקות? איך היא הגיבה למציאות הזו?

"עברה עליה תקופה קשה מאוד, הביטחון העצמי שלה צנח ומילדה שהביאה לנו תעודות הצטיינות, היא הפכה לכזו שכמעט לא מתפקדת בבית הספר. כל זה מעבר לעובדה שהיא הרגישה כל הזמן מאוד לא טוב".

בסופו של דבר המתינה להם האבחנה במחלקה הגנטית, שם נאמר לעופרי כי אחת מתוצאות הבדיקות של עינב חריגה, והמליצו לה להצטרף למחקר וכך היא תוכל לעבור בדיקה גנטית בשם 'אקסום' שתאבחן במה בדיוק מדובר. "הדברים נאמרו לנו בשיחת רופא", נזכרת עופרי, "ולקראת סוף השיחה עינב חוותה שוב את אחד ההתקפים ואיבדה הכרה מול עיני הרופא. מיד התחילה דרמה שלמה, כשהיא פונתה לחדר מיון וטיפלו בה באמצעות אינפוזיה ותרופות, אבל בשלב זה כבר היה ברור שהיא חייבת לעבור את בדיקת האקסום".

באחד הימים אחרי ביצוע הבדיקה זומנו עופרי ועינב לפגישה חשובה בבית החולים. "כשהגענו למחלקה התיישב אתנו הרופא וסיפר לנו על כך שמצאו אצל עינב מחלה מיטוכונדריאלית, שזו למעשה מחלה שפוגעת בכל התפקודים של הגוף, היא גורמת לחוסר אנרגיה בתאים וכתוצאה מכך נחלשים כל התפקודים בהדרגה עד שמפסיקים לעבוד".

איך הרגשת עם הבשורה הזו?

"הייתי בהלם גמור, כל הזמן קיוויתי שמדובר במשהו חולף וזמני והנה מתברר שזו מחלה קשה שתלווה את עינב כל החיים. ביקשתי מהרופא שיסביר לנו על דרכי הטיפול, אך הוא הגיב: 'אני מצטער, אין למחלה הזו כל טיפול'. לא הבנתי את דבריו: 'אבל אם מצאתם מחלה, אז צריכים לטפל בה'. הרופא ממש דמע כשהוא הסביר לי שכעת עינב תעבור למחלקה בבית חולים רמב"ם, שם מתבצע מחקר בנושא המחלות האלו, ומנהלת המחלקה תדבר אתנו".

אלא שגם ברמב"ם לא ציפו בשורות. "מנהלת המחלקה חזרה על מה שכבר נאמר לנו – זוהי מחלה ללא מרפא, בכל העולם יש כ-100 אנשים שחולים בה, והסוג הספציפי שיש לעינב אף נדיר במיוחד, שכן בנוסף לאפיונים המוכרים גם אצל חולים נוספים, כמו פגיעה קרדיולוגית וכן פגיעה בעיניים, בכליות ופרכוסים, יש אצלה גם גם תופעות נוירולוגיות קשות, לקות שמיעה חמורה, ואף נאמר לנו שאי אפשר לדעת להיכן המצב יתדרדר, שכן המחלה פרוגרסיבית".

איך הרגשתם לנוכח המצב?

"הרגשנו שהשמיים נופלים, פשוטו כמשמעו. מאותו רגע נכנסנו לסבב מסחרר של בדיקות וטיפולים שנמשכים עד היום. הטיפולים אינם עוצרים את המחלה, אבל הם מקלים את התסמינים ואת הכאבים, כי עינב סובלת מכאבים חזקים בגוף, ברגליים ובצוואר, בנוסף יש לה לקות שמיעה והיא מאובחנת באוטיזם. היא כל כך מתאמצת כדי לבצע כמה שיותר פעולות ולהיות עם חברים, אבל כואב הלב לראות נערה שהייתה אמורה להיות עכשיו בשיא הפריחה שלה, ובמקום זה הולכת ודועכת. נכון להיום היא לומדת בבית ספר לחינוך מיוחד שמתמחה בלקויות של שמיעה וחירשות, היא אוהבת את הלימודים וגם נהנית מהמעגל החברתי שסביבה, יש ימים שרואים שממש טוב לה, אך אין ספק שהחיים שלה השתנו באופן מוחלט".

לא רק החיים הפרטיים של עינב השתנו, אלא גם החיים של יתר בני המשפחה. "כל יציאה מהבית מתוכננת מראש, כי אני יודעת שאם אני רוצה שעינב תתפקד צריכים לדאוג לכך שהיא לא תתאמץ ושיישארו לה כוחות, אני גם משתדלת לא להעמיס עליה יציאות יום אחרי יום, ובשבת למשל, אם אני לא מעירה אותה, היא מסוגלת לישון עד הצהריים", מסבירה עופרי.

ומה עוזר לכם בהתמודדות המורכבת הזו?

"אנחנו מתגוררים בקריית מוצקין, וחברים בקבוצה שנקראת 'משפחה מיוחדת' שמאגדת בתוכה הורים רבים לילדים מיוחדים, שמנסים לדאוג לרווחתם ומעניקים הרבה תמיכה. גם בעבודה שלי מתחשבים מאוד, יש הבנה גדולה למצב וממש אווירה של משפחה. ויותר מכל מחזקת אותי הידיעה שיש מדענים בכל רחבי העולם שמבצעים מחקרים על מחלות מיטוכונדריאליות, במטרה לייצר להן סוף-סוף תרופות. אני בהחלט מאמינה שיש סיכוי שתימצא תרופה, והרופאה שלנו ברמב"ם משתפת אותנו כל הזמן במידע על מחקרים שנעשים, אפילו כאן בארץ מתבצע מחקר כזה. אני רואה סביבי כל הזמן איך שהרפואה מתפתחת במגוון תחומים, וברור לי שיבוא יום בו תהיה פריצת דרך גם בתחום שלנו, השאלה אם זה יהיה בזמן שיעזור לעינב".

ולעופרי יש גם מסר להורים אחרים: "אם אתם רואים משהו חריג אצל הילדים שלכם או שיש לכם תחושה שמשהו לא תקין, אל תוותרו. במשרד הבריאות ובקופות יעדיפו שלא לאפשר בדיקות יקרות, אבל ברגע שיהיו אבחון יוכלו לפחות לעזור קצת, ואפילו אם אין תרופות שיקלו על הילדים, יש לפעמים תרופות שמקלות על התסמינים או מעכבות את ההתפתחות. אז אל תקלו ראש, עדיף להילחץ לחינם מאשר להצטער כל החיים על אבחון שלא נעשה בזמן".

אורלין מלכה: "ננצח את הסטטיסטיקות"

"את שואלת אם החיים שלנו מאתגרים? המילה 'אתגר' היא מילה עדינה ביחס למה שקורה במציאות", מספרת אורלין מלכה, אמא של אדל בת הארבע וחצי. אדל היא ילדה מתוקה מדבש, עם חיוך תמידי ופנים זוהרות. בנוסף היא גם מאובחנת בתסמונת גנטית מטיכונדריאלית נדירה מאוד בשם 'פירסון'. "יש כמוה בערך עוד 50 חולים בעולם", מפרטת אורלין, "אבל אדל מוגדרת כילדה הכי מורכבת מבין כל החולים, היא ממש אחת למיליארד, אלו סיכויים קטנים בהרבה מלזכות בלוטו. אבל אנחנו זכינו בה, ואני חייבת לציין שזו באמת זכייה, כי אדל היא ילדה מדהימה".

אדל מלכה, הבת של אורלין

כשאדל נולדה היא כבר הייתה בשיא המחלה, אך בשל נדירותה הרבה של התסמונת, היה קשה לאבחן אותה, והאבחון הסופי נעשה רק בגיל שנה ושלושה חודשים. "כבר מהרגע הראשון שברה אדל את הסטטיסטיקות", מציינת אורלין, "היא נולדה בניתוח קיסרי דחוף, בשל מצוקה עוברית, הרופאים לא נתנו לה סיכוי לחיות ובתחילה נאמר לנו שהיא לא תחיה יותר מ-24 שעות, אבל אדל נלחמה בכל הכוח, היא אושפזה במשך 48 ימים בפגייה ולבסוף שוחררה מבית החולים, עם הדרכה להגיע למעקבים קבועים".

באותם ימים התגוררה משפחת מלכה בערד, ומידי שבוע הם נסעו עם אדל שלוש או ארבע פעמים אל בית החולים תל השומר לצורך טיפולים ובדיקות, כיוון שנאמר להם שזהו המרכז הרפואי היחיד בארץ שמכיר את התסמונת ומטפל בה. "בסופו של דבר לא נותרה לנו ברירה והעתקנו את המגורים לאזור המרכז, כדי שנהיה נגישים יותר", מספרת אורלין, "זה נעשה כחלק מתהליך של הפנמה שבין שליש למחצית מחייה של אדל יעברו עליה באשפוזים ממושכים או בבדיקות. גם עכשיו, כשאנו משוחחות אנו מצויים באשפוז שנמשך כבר שישה שבועות, והשחרור לא נראה באופק".

ומה קורה מחוץ לכותלי בית החולים, האם כשאדל בבית יש לה חיים תקינים?

"אף פעם לא היו לה חיים רגילים ושגרתיים. בשלב מסוים ניהלנו מאבק כדי להכניס אותה למסגרת חינוכית, אך לאחר כארבעה שבועות היא חזרה לאשפוז עם אבחנה חדשה, ואנחנו לא צופים שגרה בעתיד הקרוב. לאחרונה אובחנה אדל בנוסף לתסמונת גם בסרטן נדיר מאוד ואגרסיבי, מה שמייצר קושי גדול עוד יותר, כי רופאים לא מבינים בשני העולמות יחד. כל טיפול שניתן לה מעמיד אותה בסכנה – או מפאת המחלה או מפאת התסמונת".

וכאילו לא די בהתמודדות האינסופית, מציינת אורלין שהם נאלצים להילחם כל הזמן מול הבירוקרטיה. "מכיוון שמדובר בתסמונת כל כך נדירה, אז כל מיצוי זכויות הופך עבורנו להר של מלחמות בלתי פוסקות, כי המחלה לא מופיעה ברשימות הזכאות השונות, כי היא פשוט אינה מוכרת. אנחנו לא היחידים, ידוע לי גם על משפחות נוספות של ילדים חולים במחלות נדירות, שסובלים בדיוק מאותה בעיה. חלקם בשלב מסוים מתייאשים ומוותרים".

גם אורלין שותפה לתקווה הגדולה שיקרה משהו גדול שיהפוך את תמונת המצב על פיה. "כשרואים את אדל המתוקה מבינים שמוכרחים לעשות הכל כדי להציל אותה ולמצוא מענה. אז נכון שעד היום לא הומצאה תרופה, אבל זה יכול לקרות בכל רגע. יש לי המון תקוות בנוגע לכך, כי ידוע לי על  מחקרים ישראלים שחוקרים ספציפית את המחלה הזו ועוד מחלות שמאוד דומות לה. כיום גם ניתנים  טיפולים תומכים שלא הוכרו בעבר, ואפשר גם לראות את התוצאות – כשאדל אובחנה נאמר לנו שתוחלת החיים הממוצעת לילדים הללו היא בין חמש לשבע שנים, וכבר היום רואים שהיא עלתה. שלא לדבר על כך שאדל כבר ניצחה מזמן את כל הסטטיסטיקות, שכן כפי שציינתי התחזית הראשונה שניתנה לה הייתה שלא תחיה יותר מיממה".

בינתיים מנסה משפחת מלכה לנהל חיים כמה שיותר שגרתיים בתוך חוסר השגרה ואי הוודאות. "אנחנו עושים זאת למען עצמנו, ובעיקר למען אדל והבן הבכור שלנו, בן החמש וחצי, שחווה גם כן התמודדות משלו. בנוסף, אנו מנסים לאגד הורים נוספים מכל קשת הצרכים המיוחדים המורכבים תחת הקבוצה 'שוויון בין מוגבלויות', במטרה לפעול מול כל הגופים הנדרשים ולהוביל לשיתופי פעולה. אני עושה זאת מכיוון שכפי שראיתי, כאשר כל אחד מאתנו פועל לבדו, הוא מגיע להישגים עצמאיים בלבד שמשליכים רק על הילד שלו, אך אם כולנו נילחם יחד, בוודאי נוכל להגיע להישגים גדולים, מה שיועיל כל כך לילדים היקרים שלנו".

חן לוי: "יש לנו מלאך בבית"

"ינון שלנו נולד כילד רגיל לחלוטין", מספרת חן לוי, אמו של ינון בן ה-11 וחצי. "ההתפתחות שלו הייתה תקינה עד גיל שנתיים וחודשיים, אז הוא אושפז בגלל שהיה רזה מאוד והרופאים ביקשו לערוך בירור רפואי. אלא שבמהלך האשפוז הוא איבד במפתיע את ההכרה, לאחר מכן עבר החייאה קשה מאוד, ואז הגיעה תקופה בה הוא היה מורדם ומונשם בטיפול נמרץ, כשהרופאים מנסים להבין מה קרה ומה הסיפור הרפואי שלו.

"ינון עבר בדיקות רבות מכל הסוגים האפשריים", ממשיכה חן, "ובסופו של דבר, אחרי שלושה חודשים, אובחן שהוא סובל מתסמונת נדירה מאוד בשם 'ליי'. מדובר במחלה מטאבולית גנטית בה החלבון בתא פגוע, ובעצם כל האנרגיה שהחלבון אמור לספק לגוף אינה קיימת. כלפי חוץ המחלה מזכירה ניוון שרירים, אבל אין קשר בין השניים. אצל רוב הילדים עם תסמונת ליי מתחילים התפקודים להיחלש באופן הדרגתי – הם מאבדים אט-אט תפקודים שכבר נרכשו, עד שלבסוף קורסים ומאבדים את ההכרה. אצל ינון המחלה התנהגה מעט אחרת, כאשר הקריסה אירעה בבת אחת, ומאז גיל שנתיים וחודשיים הוא לא התעורר".

ינון לוי , הבן של חן

חן מדברת במושגים רפואיים, אך מאחורי המילים ניתן להבחין בכאב ובמסירות האינסופית שמהדהדים בקולה בכל פעם שהיא מזכירה את ינון. "ינון כיום במצב סיעודי לגמרי, הוא מונשם ולא בהכרה כבר תשע שנים", היא מתארת. "החיים שלנו כמשפחה השתנה מכל כיוון אפשרי. חווינו הליך גדול מאוד של אבל על מה שהיה ואיננו. בפרט שהילד עדיין מולנו, אבל זה לא אותו ילד שהכרנו. מכיוון שבחרנו לגדל את ינון בבית, אנו חיים עם תנאים של טיפול נמרץ. יש לנו מכונות הנשמה, מחוללי מחמצן, מכשירי הזנה, ועוד אבזור רפואי נוסף. אנחנו לא מעסיקים מטפל זר, כי בחרנו שלא להיעזר באדם חיצוני ואני זאת שעושה הכל. באופן כללי עצרתי את החיים ואת כל מה שעשיתי לפני כן, ואני מתמקדת בטיפול בו".

הגישה של חן לחיים היא לא פחות ממטלטלת: "יש אנשים שמסתכלים על כך כאסון, ובאמת עברנו טרגדיה ענקית. יחד עם זה, אני חייבת לציין שבתוך כל הים האינסופי של הכאב, מי שבאמת מעניק את הברכה והאור בבית הוא ינון עצמו. אנחנו באמת מרגישים שיש לנו מלאך שומר בבית שמעניק לנו המון כוח, וכששואלים אותי מאיפה הכוח שלי לקום בוקר, אני עונה: 'זה ממנו'. אלו יכולות להיות התגובות הקטנות שלו שאנחנו מזהים או בוחרים לזהות כחיוך או כניסיון של תקשורת. אנחנו לא יודעים עד כמה הוא מבין, אך ברור לנו שעצם זה שהוא לידינו נותן לו שקט ורוגע, כי כאשר הוא מאושפז בבית חולים הוא לא רגוע, ואילו בבית הוא רגוע ושקט, זאת אומרת שהוא מרגיש שהוא לידינו.

"בזכותו גם קיבלנו הרבה תעצומות נפש שלא היו לנו קודם, ולמדנו להעריך כל דבר קטן שלאחרים נראה טריוויאלי, כמו לקום בבוקר, למצמץ, לעמוד על הרגליים, וכל תנועה או פעילות הכי קטנה. אני חושבת שרק מי שהיה במקום כמו שלנו יוכל להזדהות עם התחושה, כי זה לא שאתה מגדל ילד נכה שמתקשר ומתקדם. במקרה שלנו זו אהבה שבאמת אינה תלויה בדבר, כי אנו אוהבים אותו ללא גבול מבלי לקבל ממנו שום דבר. אני מאמינה שזו הדרגה הגבוהה ביותר שיכולה להיות באהבת אדם".

גם במקרה של ינון, מציינת אמו שהם משתתפים במחקרים על מנת לקדם את החיפושים אחר תרופה לתסמונת. "נכון להיום ידוע על בין 1000 ל-2000 ילדים עם תסמונת ליי שחיים בעולם. המספר המדויק אינו ידוע שכן רובם נפטרים בגיל צעיר. בארץ יש בערך חמישה ילדים כאלו, ואנו מצויים בקשר עם כל ההורים. לצערנו זו מחלה שאין לה תרופה, ומכיוון שהיא נדירה מאוד ואין שום גוף כלכלי שיכול להרוויח מכך שימציא תרופה, אין גם נכונות בידי החוקרים לחקור אותה".

יחד עם זאת, חן לרגע אינה מאבדת תקווה. "כיום יש מגמה חדשה בעולם הרפואה, כאשר לא מתמקדים בחיפוש תרופות למחלות נדירות, אלא בניסיון לקדם ריפוי גנטי, כלומר לטפל בגנום עצמו – לבודד אותו ובכך להשפיע על התנהגות המחלה. אני לא יודעת אם תהיה בסופו של דבר תרופה ספציפית לליי, אבל ייתכן שהמענה הכוללני יתאים גם למחלה הזו. השאיפה הגדולה היא שיצליחו לטפל בילדים כמו ינון עוד לפני שהם קורסים ומאבדים הכרה, בכך יהיה סיכוי גדול יותר להשיבם לחיים. הלוואי שיצליחו".

רוית שני לוי: "כך הקמנו את 'עמותת אורי'"

גם רוית שני לוי היא אמא שחוותה את ההתמודדות המורכבת כל כך עם ילד המאובחן במחלה קשה. במקרה שלה השמיים נפלו כשהיה אורי, בנה הבכור, בן שנתיים ומצבו התחיל להתדרדר. "זה היה לפני 17 שנה", היא מספרת, "וגם אני חוויתי את מה שמתארים ההורים האחרים – הרבה חוסר וודאות, בלבול, עצב, כאב, אבל וצער. אורי נפטר כחודש בלבד לאחר האבחון, מבלי שהייתה לנו אפשרות אמיתית לעזור לו, אבל אני זוכרת את עצמי באותם ימים כשאני מרגישה שאני מוכנה לעשות כל דבר שבעולם, אפילו לשלם בבריאות שלי עצמי, העיקר שיהיה מישהו שייתן קצת תקווה לשיפור המצב או להארכת תוחלת החיים.

"הבעיה הייתה שבאותם ימים לא היה שום מידע או מודעות לנושא המחלות הנדירות, והיינו ממש לבד במערכה. אפילו הרופאים לא החזיקו מידע רלוונטי שיכול היה לעזור לנו, ממש גיששנו את דרכנו באפלה. אחרי שאורי נפטר טסנו לפריז לצורך מחקר גנטי ולראשונה הופתענו לגלות את המודל המשולב שקיים שם, כאשר בבית החולים מצויים רופאים וגם חוקרים בעת ובעונה אחת, הם מדברים ביניהם ופועלים באופן משותף ויחד עם הצוות של מרפאת מג"ן, וולפסון בראשות פרופ' טלי שגיא וד"ר אסתר לישנסקי ז"ל מצאו את הסיבה הגנטית ואפשרו לנו להמשיך את התא המשפחתי. המודל הזה אינו קיים בישראל, וזה כל כך חבל. אנחנו מדינה קטנה עם חוקרים ורופאים מומחים מסוגם בעולם, אין שום סיבה שהם לא ישבו יחד על המחקרים ויאגדו את כל המוחות לצורך חיפוש פתרונות.

"הסיבה שאחרי שאורי נפטר הקמנו את עמותת 'אורי' - עמותה לתמיכה במשפחות החולים במחלות מיטוכונדריאליות נדירות, המובילה בתחום זה בארץ, הייתה מתוך הבנה שאין בארץ מישהו שיאגד באמת את המשפחות של הילדים החולים במחלות נדירות, ושייצג אותן מול כל הגופים הנדרשים. קיווינו שנצליח לחולל מהפך בנושא, ואנו ממשיכים להשקיע ולעבוד על כך, אבל לצערי חלפו 17 שנים  ולא הרבה השתנה. אני יכולה להעיד מהמקום הכאוב ביותר – מגיעים אלינו הורים לילדים עם מחלות נדירות ממש, שכמעט אין עוד אנשים בעלם שמאובחנים בהן. אני מכירה הורים לילד שהוא היחיד בעולם שחולה במחלה מסוימת, אבל זה לא נכון להסתכל עליהם כעל פרטים, כי בסופו של דבר הם יוצרים קבוצה ענקית שמשוועת למענה. עוד פיסת מידע בעולם המורכב של הגנטיקה. 

"אז כן, אנחנו מנסים לתמוך מכל הבחינות האפשריות, אבל השאיפה הגדולה ביותר שלנו היא להצליח לייצר את שיתוף הפעולה הגדול בין כל הגופים, כדי שכולם יחד יתאגדו לחיפוש תרופות ומענה לילדים הללו – חוקרים, רופאים, תזונאים, תעשייה, רפואה אלטרנטיבית – ממש כולם. כל התקדמות ולו הקטנה ביותר היא עולם ומלואו, ובואו לא נשכח שגם תרופה או אבחון המועיל היום לעשרות ילדים בלבד, יכול להשפיע ולהדהד עד סוף כל הדורות, גם אצל אלו שייוולדו עם המחלות הללו, או אפילו למנוע מראש את הבאת המחלות לעולם. מדובר כאן בהצלת חיים של ממש, הגיע הזמן שרופאים וחוקרים ישאירו בצד את האגו, ויתחילו לעבוד מתוך שיתוף פעולה מלא ותחושת שליחות, כי בדיוק שם ממתינה לנו הבשורה".