"זה נס. אנחנו נרגשים מכל התקדמות": פעוטה מישראל נולדה עם תסמונת נדירה שרק 10 ילדים בעולם סובלים ממנה

שרה, פעוטה כבת שנתיים, נולדה עם תסמונת נדירה, שרק עשרה ילדים בעולם סובלים ממנה. בשבוע שעבר נערך מפגש בין שרה ומשפחתה ובין הרופא שאבחן אותה בארצות הברית, ד"ר קלב באפ, עוד כשהייתה תינוקת.

בכתבה שפורסמה היום (שני) באתר YNET, נכתב כי ד"ר באפ הוא אחד משני הרופאים הבכירים שזיהו את התסמונת וטיפלו בה במישיגן, כששרה הייתה רק בת כמה חודשים. המפגש המרגש בין ד"ר באפ עם שרה נערך במשרדה של ד"ר פרי מילמן, רופאת גסטרו במרפאת האכילה של בית החולים הדסה הר הצופים בירושלים, שמטפלת בשרה.

לדברי ד"ר באפ, אלמלא הטיפול, שרה הייתה הופכת לנכה, נפגעת קוגניטיבית באופן משמעותי ולא מצליחה לתפקד כלל, ואילו כיום היא ילדה שמחה ומלאת חיים. אביה של שרה, מנחם, אמר כי "המפגש הזה הוא חלום שהתגשם. אנחנו אסירי תודה לד"ר באפ. בלעדיו, לא היו מראש יודעים על המחלה, ולא היינו מצליחים להתאים טיפול לשרה".

שרה נולדה עם עיכוב התפתחותי וסימפטומים שונים כמו נשירת שיער הראש והגבות, בעיות נשימה, בעיות האכלה ופגיעה מוחית. ד"ר יותם אלמגור, מומחה ברפואת ילדים וברפואת פגים וילודים בקופת חולים מאוחדת, שהיה הרופא הראשון שטיפל בה, אמר כי "בעקבות זאת היא הוכנסה לתוכנית אבחון חדשה של משרד הבריאות בשם 'בייבי במבי' שבה תינוקות עם תסמינים חריגים עוברים בדיקה גנטית מקיפה".

לאחר שצוות מרפאת הגנטיקה בשערי צדק החל לחפש מידע על המחלה, הם הגיעו לד"ר באפ, שרק לפני כמה שנים גילה את התסמונת הנדירה. בתוך כמה ימים התברר ששרה סובלת מתסמונת נדירה בשם בכמן-באפ, שמאופיינת  באוסף של תסמינים שנוצרים עקב מוטציה גנטית בשם ODC1 הגורמת למכלול של בעיות התפתחותיות, בהן עיכוב בהתפתחות המוח, חולשת שרירים וצורות שונות של נשירת שיער בקרקפת, בגבות ובגוף.

התסמונת נקראת על שמם של שני הרופאים שאיתרו אותה, ובהם ד"ר קלב באפ שטיפל בשרה. הם גם גילו תרופה שיכולה לסייע לשרה במצבה ולאפשר לה להתפתח בצורה טובה יותר.

שרה ומשפחתה טסו למישיגן, שם החלה לקבל את הטיפול התרופתי שיכול לצמצם את הפגיעה האופיינית של המחלה. לאחר מכן חזרה שרה לארץ, ובמאמצים משותפים של שערי צדק, בית החולים הדסה, קופת החולים מאוחדת וחברת התרופות סאנופי, שרה הצליחה לקבל את התרופה גם בישראל.

כיום נמצאת שרה במעון שיקומי, ובהשוואה לילדים אחרים בעולם שאינם מטופלים, מצבה טוב- היא מתיישבת, זוחלת על הגחון ונושמת בכוחות עצמה בשעות הערות. אביה אומר כי "היא לא מדברת, ולא ידוע אם אי-פעם תצליח לדבר, אבל אנחנו מופתעים מכל צעד חדש שהיא עושה. זה נס, זה לא מובן מאליו. אנחנו נרגשים מכל התקדמות, מכל חיוך או אחיזה שלה. אין לנו ציפיות, כך שכל התקדמות היא הפתעה ואושר גדול", אמר והוסיף: "אנחנו אנשים שמאמינים בבורא עולם ומקבלים את המציאות כמו שהיא, אבל אנחנו חושבים שאם יש משהו חריג עם הרך הנולד, להורים שווה ללחוץ ולהילחם על בדיקות גנטיות".