גם ככה הוא ילד יוצא מן הכלל. באמת

הגענו הביתה, אני פותחת את ויקיפדיה באנגלית, מתרגמת לעצמי את המידע.

"סימנים ותסמינים: מאפייני פנים של ילדים הסובלים מתסמונת סמית-מגניס כוללים פנים רחבות ומרובעות, עיניים שקועות עמוק, לחיים גדולות ובולטת לסת, כמו גם גשר אף שטוח (אצל ילדים צעירים; ככל שהילד מתבגר האף מקבל צורה שדומה יותר לצורת קפיצת-סקי). העיניים נוטות להיות עמוקות, צמודות זו לזו ובעלות נטייה כלפי מעלה. הגבות כבדות, עם הארכה רוחבית. הפה הוא המאפיין הבולט ביותר, השפתיים העליונות והתחתונות מלאות, הפה רחב. הפה מתעקל כלפי מטה והשפה העליונה מתעקלת כלפי חוץ, בגלל פילטרום בשרני. תווי פנים אלו נעשים בולטים יותר ככל שהאדם מתבגר.

דפוסי שינה משובשים אופייניים לתסמונת סמית-מגניס, והם מתחילים בדרך כלל בשלב מוקדם של החיים. אנשים מושפעים עשויים להיות מנומנמים במהלך היום, אך יתקשו להירדם ויתעוררו מספר פעמים בכל לילה, עקב קצב יממה הפוך של מלטונין.

לאנשים שסובלים מתסמונת סמית-מגניס יש בדרך בעיות התנהגות, שכוללות התקפי זעם תכופים, התפרצויות והתפרצויות, תוקפנות, כעס, התעסקות, התנהגות כפייתית, חרדה, אימפולסיביות וקושי לשים לב. התנהגויות של פגיעה עצמית, כולל נשיכה, מכות, חבטות ראש ותלישת עור, שכיחות מאוד. חיבוק עצמי חוזר הוא תכונה התנהגותית שעשויה להיות ייחודית לתסמונת סמית-מגניס. אנשים עם מצב זה עשויים גם ללקק את האצבעות באופן כפייתי ולהעיף דפי ספרים ומגזינים (התנהגות המכונה "ללקק ולהעיף"). כמו כן הם בעלי יכולת מרשימה לזכור מגוון רחב של פרטים קטנים וטריוויאליים על אנשים או נושאים ספציפיים.

תסמינים אחרים יכולים לכלול קומה קצרה, עקמומיות חריגה של עמוד השדרה (עקמת), רגישות מופחתת לכאב ולטמפרטורה, וצרידות בקול. לחלק מהאנשים עם הפרעה זו יש הפרעות באוזניים, שמובילות לאובדן שמיעה. חלקם עשויים  לסבול מבעיות עיניים שגורמות לקוצר ראייה, פזילה ובעיות אחרות בראייה. דווח גם על מומים בלב ובכליות אצל אנשים הסובלים מתסמונת סמית-מגניס, אם כי אלה שכיחים פחות...".

הו, אלוקים.

כמה שקראתי, שניסיתי להיות מוכנה, לא הצלחתי!

כל מילה במאמר היא כמו אגרוף בבטן.

ייאוש, ייאוש, ייאוש.

גדול עלי כל הסיפור הזה.

*

אנחנו אצל פרופסור יוגב.

את יונתן השארנו אצל אחת המזכירות, לבקשתה.

צריכים להיות מרוכזים.

על הקיר תמונה שמחה של ילדים, פו הדוב והחברים.

על הקיר השני מיקימאוס.

הכל צבעוני כל כך מסביב, אז למה בפנים הכל שחור?

שעון המחוגים מתקתק בקול מונוטוני, ואנחנו מחכים למוצא פיה של הפרופסור.

"מה שלומכם?", היא מביטה בנו, מחכה לתשובה.

אני מחליטה להכניס עמוק עמוק את השחור שבי, ועונה בחיוך: "הכל מצוין, ברוך ה'".

אני לא יודעת אם היא חשבה שפשוט לנו, או שאולי אנחנו פשוט לא מבינים את התוצאה, אבל היא התחילה במידע.

"אתם יודעים, התשובה היא חיובית. הסימנים הדיסמורפיים הם... השינה... התנהגות...".

והיא מפרטת לנו הכל, כל פרט ופרט, כפי שקראנו אתמול בוויקיפדיה.

עכשיו אנחנו מנתחים את יונתן, את ההתנהגות שלו, וכל דבר מקבל שם.

התפרצות זעם, לקות בתחושה, חוסר במלטונין. לכל יש הסבר. אבל רק לכאורה...

לאף אחד אין תשובות כיצד מתמודדים עם הפיל הזה.

פרופסור יוגב ממשיכה לדבר, ואומרת: "עם התסמונת הזאת, אין אף אדם שדומה בהתנהגות ובמאפיינים לחברו. כל אחד קיבל את התסמונת בצורה שונה. אחד מורכב רפואית, חלקם עם פיגור וחלקם בעיות קוגניטיביות והתנהגותיות קשות. בתסמונת הזאת, כל אחד כותב ספר משלו".

אין אף אחד שאפשר להתייעץ איתו, אין אף אחד שמכיר באמת את התסמונת הזו, אפילו לא הפרופסור בעצמה! היא ראתה בסך הכל ארבעה ילדים כאלה, וכל אחד היה שונה מחברו.

מה עושים?

איך מתמודדים?

השחור-השחור הזה איים להציף אותי. איזה ייאוש!

"כרגע, הדרך שלנו היא ניסוי וטעיה. מנסים תרופה איקס. עובד? מצוין. לא עובד? עוברים לתרופה הבאה, עד שאנחנו מוצאים את התרופות הנכונות שיאזנו את המצב וירגיעו כמה שאפשר".

עכשיו עוברים לדברים טכניים לחלוטין.

הפרופסור ויוסי מדברים על תרופות – ריטלין, מלטונין וכאלה, ואני עוד שוחה בשחור הזה, מנסה להיחלץ ממנו אך לא מצליחה. הוא מחזיק אותי חזק בזרועותיו האיומות, מצייר תרחישי זוועה ולא מותיר לי פינה אחת טובה.

"נעמה?", הפרופסור פונה אלי.

אני מנערת את ראשי. "צא כבר", אני לוחשת לשחור הזה.

"מממה?", אני חוזרת למציאות.

"מה את אומרת על מה שדיברנו עד עכשיו?".

שוב הרגישות הזו של יוסי. הוא הבין שלא הייתי שותפתם לשיחה, והוא החל לפרט לי מהתחלה על מה שוחחו.

על ההשפעה של הריטלין, ההשפעה המאכזבת למדי, על תופעות הלוואי בזמן שהתרופה פגה, על תופעת חוסר השינה הבלתי נסבלת, ועל כל התנהגות שאינה הולמת ומתאימה לגילו.

לאחר שלושה סוגים של ריטלין קיבלנו מרשם לקונצרטה, קיבלנו מלטונין לתופעת השינה וקיבלנו עוד דבר: את מספר הטלפון האישי של הרופאה, והבטחה שהיא לצידנו כל עת שנחפוץ.

אישה טובה באמצע הדרך.

יצאנו ממנה עם כל המרשמים, ועם מכתב לביטוח לאומי.

אולי מגיעה ליונתן קצבה שתעזור לנו קצת במסע היומיומי.

יונתן לצידנו, מפזז, רץ וממשש כל מה שנקרה בדרכו - חפץ, ילד, אפילו איש או רופא.

בכולם הוא היה חייב לגעת. ניסינו למנוע זאת, בכל אופן לא נעים...

ופתאום, ללא התרעה מוקדמת, יונתן רץ ונתן חיבוק חזק וחם לאיש עם חלוק ירוק, מנתח לא מוכר.

בושות.

המנתח חייך בעייפות, ואמר: "הוא כל כך מתוק, בא בדיוק בזמן. אני אחרי ניתוח מתיש של כמה שעות טובות, ובזכות המתיקות הזו אני חוזר לערנות. הוא כזה חמוד ויפה, יוצא מן הכלל!", סיים בהתפעלות.

יונתן נהנה מתשומת הלב, אך כעת ידו אחוזה היתה בידי אביו.

שלא יקרה עוד איזה מקרה יוצא דופן.

גם ככה הוא ילד שיוצא מן הכלל. באמת.